Según una información aparecida en mnn.com, un grupo de investigadores ha aislado el gen responsable de una fatal enfermedad cerebral que padecen los American Staffordshire terriers (o Amstaff que es una raza de perros originaria de Inglaterra aunque ampliamente extendida en Estados Unidos y en otras partes del mundo). La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL por sus siglas en inglés) afecta a uno de cada 400 American Staffordshire terriers. Por lo general aparece en los individuos adultos y se caracteriza por la acumulación de una sustancia lipídica denominada lipofuscina en el cerebro. Esta acumulación mata a las células del cerebelo, una importante área encargada del control motor. Al ser incapaces de caminar o controlar sus músculos, los perros mueren o bien tienen que ser sacrificados.
En los seres humanos la NCL tiene efectos neurodegenerativos similares que van desde la ceguera hasta la pérdida de la función motora y la muerte. En niños, enfermedad se conoce con el nombre de enfermedad de Batten o Jansky-Bielschowsky, mientras que la misma patología en adultos se llama enfermedad de Kufs.
Se sabe desde hace mucho tiempo que la NCL está causada por una mutación en un gen recesivo. Los animales (y las personas) con una copia del gen son portadores, no padecen la enfermedad pero pueden pasarla a su descendencia. Los individuos que posean las dos copias del gen son los que verdaderamente la sufren.
En los perros, «la NCL se hace bastante prevalente porque es una enfermedad recesiva con una aparición tardía» dice Natasha Olby, una neuróloga de la North Carolina State University que formó parte del equipo internacional de investigadores que aislaron el gen.
«Los portadores de una sola copia del gen nunca presentan síntomas y los que poseen ambas copias puede que no muestren síntomas hasta los cinco o seis años de edad, de modo que la mutación tiene tiempo de instalarse en la población».
Gracias a un análisis de genoma del American Staffordshire los investigadores fueron capaces de identificar la localización de la mutación en un gen denominado Arylsulfatasa G. La mutación lleva a un descenso del 75% de la actividad de un enzima denominado sulfatasa, lo que sugiere que la falta de este enzima tiene un papel importante en la NCL.
El paso siguiente consiste en analizar el genoma de los adultos con la enfermedad de Kufs para averiguar si el mismo gen es el responsable de dicha patología cerebral, afirman los investigadores.
«La enfermedad canina es un buen modelo para la forma adulta de la patología en seres humanos» dice Olby. «Tenemos la esperanza de que este descubrimiento nos permita comprender el desarrollo de la enfermedad».
Los descubrimientos se publicaron el 17 de agosto en Proceedings of the National Academy of Sciences.
Fuente: www.mnn.com
Foto: www.Sxc.hu
